Оно открыло 60 заболеваний, которые являются совершенно новыми для науки. Причем три четверти выявленных генетических мутаций не были унаследованы от родителей, пишет iflScience. Научная статья вышла в New England Journal of Medicine.

Понимание генетических причин заболеваний означает, что диагноз будет поставлен максимально быстро и дети смогут получить доступ к возможному лечению. Еще один плюс создается база данных пациентов и даже те, у кого очень редкие заболевания, могут больше не чувствовать себя такими одинокими — они смогут найти человека с такой же мутацией даже на другом континенте.

Исследование было совместным проектом 24 региональных служб генетической медицины Великобритании и Ирландии, в нем приняли участие более 13 500 семей, в каждой из которых есть дети с тяжелым недиагностированным нарушением развития. Предыдущие тесты не смогли найти ответы для этих семей, но результаты дал лишь расширенный геномный анализ, проведенный в институте Wellcome Sanger в Кембриджшире.

«Многие из этих диагнозов стали возможны только благодаря объединению данных всех диагностических центров в Великобритании и Ирландии», — сказал профессор Мэтью Херлс, один из авторов исследования.

Анализ геномных данных все еще продолжается, поэтому могут быть и новые открытия.

ThinkTanks.by может не разделять мнение авторов исследований и публикаций.